Sanger测序仪再添利器||德诺杰亿加速基因测序国产化进展（应用篇）

生殖遗传

◆《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识（2019）》指出，不同的遗传病由于遗传物质的缺陷不同，采用的检测技术可能不同，对于具有典型特征性的临床表型、疾病候选基因单一或致病变异位点已明确的疾病病例，可选择Sanger测序。

◆《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识（2019）》指出，肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是儿童及青壮年心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）的最重要原因之一，儿童HCM基因检测的总阳性率可达80%，推荐所有HCM患儿行遗传病因学筛查，检测方法包括Sanger测序、二代测序，全基因组芯片等。筛查项目可以包括编码肌小节蛋白致病基因、HCM相关类型综合征的已知致病基因等，必要时行线粒体基因组、医学外显子或全基因组筛查。

◆《成骨不全症临床诊疗指南(2019)》指出，基因诊断对发现成骨不全症(OI)的病因、做好遗传咨询和优生优育具有积极意义。针对临床表现典型的患者或呈常染色体显性遗传的OI患者, 可采用Sanger测序法直接对 COL1A1 、COL1A2 基因测序，如未检出，可增加拷贝数变异的检测和其它候选基因检测，如IFITM5、WNT1、SERPINF1 和 FKBP10 基因。

◆《儿童X连锁低磷性佝偻病诊治与管理专家共识（2022）》指出，X连锁低磷性佝偻病是由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病，在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍、肌力下降、牙矿化受损等，具有较高的致残率，而早期诊治可避免严重骨骼畸形的发生。PHEX基因位于Xp22.1，含有22个外 显子。世界范围内已报道PHEX基因变异逾720种，其中点突变占 70%以上，主要为错义突变、剪切突变、无义突变和移码突变，可采用Sanger测序或二代测序方法进行检测。

◆《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指（2023）》指出，STR分析可验证ROH是否为UPD，以及进一步检测分析出是isoUPD还是heteroUPD。除了可以UPD的辅助诊断外，指南强调所有绒毛样本及羊水样本检测前需要对胎儿进行STR分析以排除母体污染（MCC）。PCR+毛细管电泳法是检测STR的金标准。

◆《中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南（2023）》指出，用于遗传性耳聋基因诊断的主要方法包括基因芯片（gene chip）、Sanger测序、目标耳聋基因靶向捕获测序（即已知耳聋基因二代测序Panel）等。
 

◆2023年8月17日，国家卫生健康委制定了《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，指出以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。

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德诺优译基因||Sanger测序仪在生殖遗传领域的应用

肿瘤

◆《中国结直肠癌诊疗规范（2020）》推荐对所有结直肠癌患者进行错配修复或MSI检测。
 

◆《中国前列腺癌患者基因检测专家共识 (2020)》指出，对于所有转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者，可以考虑行MSI和dMMR检测。
 

◆《子宫内膜癌诊断与治疗指南(2021)》建议对所有条件允许的子宫内膜癌患者行MMR/MSI检测，MSI状态影响分子分型及预后。
 

◆《中国胰腺癌诊治指南(2021)》强烈推荐胰腺癌患者进行MSI-H/dMMR检测。
 

◆《结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识（2021）》指出，40%~50%的结直肠癌患者存在KRAS点突变，3.8%的结直肠癌存在NRAS基因点突变，在亚洲结直肠癌患者中BRAF突变率为5.4%~6.7%，RAS和BRAF突变可以使用Sanger测序法进行检测。此外，指南也指出对所有转移性结直肠癌患者以及临床怀疑Lynch综合征的患者，推荐检测MSI状态/错配修复蛋白表达情况，多重荧光PCR+毛细管电泳技术是检测金标准。
 

◆《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2022）》推荐以一代测序（Sanger测序）为主要手段检测软组织和骨肿瘤的基因突变，如检测胃肠间质瘤KIT/PDGFRA基因突变、骨巨细胞瘤H3F3A基因突变和梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤MYOD1基因突变等。
 

◆《原发性肝癌诊疗指南之肝内胆管癌诊疗中国专家共识（2022）》指出，IDH1/2基因突变是胆管癌的热点突变基因，突变集中发生在IDH1的pR132位点和IDH2的pR172位点。因为IDH1/2基因突变相对集中，推荐应用Sanger测序进行检测。
 

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德诺优译基因||Sanger测序仪在肿瘤领域的应用

感染性疾病

◆《全国艾滋病检测技术规范（2020）》指出，通过测序或基因芯片杂交等方法检测HIV基因组中是否有耐药相关突变，测序方法通常采用Sanger测序法。
 

◆2023年6月，《乙型肝炎病毒标志物临床应用专家共识》指出，HBV耐药突变检测主要使用Sanger测序或NGS技术。Sanger测序适用于明确可识别的特异性表型的疾病诊断，且成本低、覆盖度高，是国内外公认的DNA 测序技术的金标准。

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德诺优译基因||Sanger测序仪在感染性疾病领域的应用

个性化用药

◆《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南（2019）》指出，先证者发现致病基因突变，推荐家系直系亲属通过Sanger测序进行同一基因突变检测。高通量测序NGS可能出现假阳性或假阴性结果、特定突变类型无法检测以及目标区域漏检等问题，应该采用Sanger测序对NGS结果进行补充及验证。
 

◆《个体化用药遗传咨询指南（2022）》指出，常用的药物反应相关基因检测技术包括一代测序（Sanger测序）、荧光定量 PCR、荧光原位杂交等，实施个体化用药可有效提高药物治疗的安全性、有效性和经济性。
 

◆《SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识（2023）》指出，SLCO1B1和ApoE基因多态性可通过Sanger测序等不同方法进行检测。用药前检测SLCO1B1及ApoE基因多态性，将有助于实现他汀类药物的精准用药，提高调脂疗效，减少或避免药物不良反应的发生。

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德诺优译基因||Sanger测序仪在个体化用药领域的应用

推动测序应用合作，加速测序应用拓展

基于Sanger测序平台取得的突破性成果，德诺杰亿也正勠力推动应用性的拓展范围，加速生物制药、农业畜牧、食品安全、公安司法等领域的应用。

测/序/应/用