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应用分类
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服务内容
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方法学
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样本类型
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临床意义
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靶向治疗
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EGFR基因突变
检测试剂盒
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PCR-毛细管电泳法
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石蜡组织
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用于辅助临床医生筛选可受益于易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）和凯美纳（埃克替尼）等靶向药物的非小细胞肺癌患者
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靶向治疗
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他汀类药物伴随诊
断试剂盒
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PCR-毛细管电泳法
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血液\唾液
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用于辅助临床医生针对心血管患者在他汀类药物方面的精准用药。
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靶向治疗
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全癌种靶向药-31
基因检测
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高通量测序（NGS）
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1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），
确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保 存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保 存。
以上二选一
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肿瘤基因检测是靶向药物选择的重要依据：通过进行特定肿瘤基因检测，可以确定患者肿瘤基因的突变点，以此有针对性地选择靶向药物，从而最大程度地提高治疗效果，减少药物的毒副作用。
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遗传性乳腺癌
基因检测
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高通量测序（NGS）
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1、口腔拭子；
2、6ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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帮助遗传性乳腺癌高危人群确认是否有基因突变；指导遗传性乳腺癌基因突变者的早期筛查和临床早期干预
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靶向治疗
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全外显子
基因检测
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高通量测序（NGS）
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1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），
确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保存；
3、5ml全血，EDTA抗凝管（紫帽）。
癌症患者1和2，二选一；
遗传病患者选3.
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肿瘤基因检测是靶向药物选择的重要依据：通过进行特定肿瘤基因检测，可以确定患者肿瘤基因的突变点，以此有针对性地选择靶向药物，从而最大程度地提高治疗效果，减少药物的毒副作用。
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靶向治疗
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微卫星稳定性检测
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毛细管电泳
（片段分析）
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1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），
确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保存；
3、5ml全血，EDTA抗凝管（紫帽）。
1或2+3.
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预后判断及对II期患者5-FU化疗获益预测、林奇综合征的诊断
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靶向治疗
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化疗个性化用药
基因检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），
确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保存；
3、5ml全血，EDTA抗凝管（紫帽）。
以上三选一。
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针对患者基因型评估化疗药物代谢类型、毒副作用以及获益预测
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靶向治疗
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乳腺癌复发评估-
21基因检测
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荧光定量PCR
（基因表达qPCR）
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1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），
确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保存；
以上二选一。
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评估辅助化疗获益情况、预测10年复发风险
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靶向治疗
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儿童用药基因检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、2ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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指导儿童安全用药，在个体遗传因素（即药物代谢基因类型）基础上制定安全、合理、有效、经济的药物治疗方案。
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靶向治疗
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精神类用药基因检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、3ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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根据个体药物基因组学不同，遵循美国食品药品管理局 (FDA)、临床遗传药理学实施联盟 (CPIC)和荷兰药物基因学事务委员会 (DPWG)等指南建议，准确指导抗精神和神经系统疾病类药物的使用。提高疗效，避免不良反应。
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叶酸基因检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、4ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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孕期：
Ø备孕期夫妻双方或者有过不明原因流产史的育龄女性：明确是否有遗传因素导致的叶酸代谢障碍。
高血压患者：
ØH型高血压患者：明确是否为遗传因素导致的血HCY增高，评估冠心病与脑卒中的风险是否增加，能帮助医生对患者进行精准危险分层，指导后续的临床治疗。
Ø高血压患者：预估发生H型高血压以及脑卒中的风险，明确是否需要预防性的补充叶酸。
Ø普通体检：预估发生脑卒中与高血压的风险，明确是否需要临床预防。
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耳聋基因检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、5ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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避免未使用过氨基糖甙类抗生素的儿童发生药物性耳聋；
为原因不明的感音神经性耳聋散发病人明确耳聋的原因，
指导治疗与预防。
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指导用药
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高血压个体化药物
治疗基因检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、7ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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帮助患者筛选疗效更好的药物，避免不良反应重的药物，
帮助医生确定治疗方案。
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指导用药
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高血脂用药
基因突变检
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、8ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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指导用药
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糖尿病个体化药物
治疗基因检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、9ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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角膜营养不良基因检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、10ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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帮助确诊角膜营养不良疾病；
为近视患者能否进行激光手术的提供依据。
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指导用药
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华法林个体化用药
基因多态性检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、11ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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可通过基因检测帮助进行华法林初始剂量的选择以及
剂量的调整，增加抗凝效果，避免出血风险。
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指导用药
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氯吡格雷个体化用
药基因多态性检测
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、12ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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指导个体化调整抗血小板药物及剂量，预防心脏不良事件。
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指导用药
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阿司匹林
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、13ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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指导用药
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指导用药
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他莫昔芬
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、14ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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指导用药
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指导用药
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他汀类药物
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、15ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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指导用药
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指导用药
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硝酸甘油
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荧光定量PCR
（基因分型qPCR）
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1、口腔拭子；
2、16ml全血（紫帽）；
以上二选一。
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指导用药
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无创结直肠癌筛查
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甲基化荧光定量PCR
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1、10mL全血（游离DNA专用管）；
2、4mL血浆；
以上二选一。
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无创早筛
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