应用分类

服务内容

方法学

样本类型

临床意义

靶向治疗

EGFR基因突变
检测试剂盒

PCR-毛细管电泳法

  石蜡组织

用于辅助临床医生筛选可受益于易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）和凯美纳（埃克替尼）等靶向药物的非小细胞肺癌患者

靶向治疗

他汀类药物伴随诊
断试剂盒

PCR-毛细管电泳法

  血液\唾液

用于辅助临床医生针对心血管患者在他汀类药物方面的精准用药。

靶向治疗

全癌种靶向药-31
基因检测

高通量测序（NGS）

  1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），

  确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保 存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保  存。
以上二选一

肿瘤基因检测是靶向药物选择的重要依据：通过进行特定肿瘤基因检测，可以确定患者肿瘤基因的突变点，以此有针对性地选择靶向药物，从而最大程度地提高治疗效果，减少药物的毒副作用。

　

遗传性乳腺癌
基因检测

高通量测序（NGS）

1、口腔拭子；
2、6ml全血（紫帽）；
以上二选一。

帮助遗传性乳腺癌高危人群确认是否有基因突变；指导遗传性乳腺癌基因突变者的早期筛查和临床早期干预

靶向治疗

全外显子
基因检测

高通量测序（NGS）

1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），

确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保存；
3、5ml全血，EDTA抗凝管（紫帽）。
癌症患者1和2，二选一；
遗传病患者选3.

肿瘤基因检测是靶向药物选择的重要依据：通过进行特定肿瘤基因检测，可以确定患者肿瘤基因的突变点，以此有针对性地选择靶向药物，从而最大程度地提高治疗效果，减少药物的毒副作用。

靶向治疗

微卫星稳定性检测

毛细管电泳
（片段分析）

1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），

确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保存；
3、5ml全血，EDTA抗凝管（紫帽）。
1或2+3.

预后判断及对II期患者5-FU化疗获益预测、林奇综合征的诊断

靶向治疗

化疗个性化用药
基因检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），

确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保存；
3、5ml全血，EDTA抗凝管（紫帽）。
以上三选一。

针对患者基因型评估化疗药物代谢类型、毒副作用以及获益预测

靶向治疗

乳腺癌复发评估-
21基因检测

荧光定量PCR
（基因表达qPCR）

1、活检组织：总量约50mg（2颗绿豆粒大小），

确定为肿瘤组织，生理盐水或PBS冲洗，冻存管保存；
2、石蜡卷：10卷未经染色的组织切片，冻存管保存；
以上二选一。

评估辅助化疗获益情况、预测10年复发风险

靶向治疗

儿童用药基因检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、2ml全血（紫帽）；
以上二选一。

指导儿童安全用药，在个体遗传因素（即药物代谢基因类型）基础上制定安全、合理、有效、经济的药物治疗方案。

靶向治疗

精神类用药基因检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、3ml全血（紫帽）；
以上二选一。

根据个体药物基因组学不同，遵循美国食品药品管理局 (FDA)、临床遗传药理学实施联盟 (CPIC)和荷兰药物基因学事务委员会 (DPWG)等指南建议，准确指导抗精神和神经系统疾病类药物的使用。提高疗效，避免不良反应。

　

叶酸基因检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、4ml全血（紫帽）；

以上二选一。

孕期：
Ø备孕期夫妻双方或者有过不明原因流产史的育龄女性：明确是否有遗传因素导致的叶酸代谢障碍。
高血压患者：
ØH型高血压患者：明确是否为遗传因素导致的血HCY增高，评估冠心病与脑卒中的风险是否增加，能帮助医生对患者进行精准危险分层，指导后续的临床治疗。
Ø高血压患者：预估发生H型高血压以及脑卒中的风险，明确是否需要预防性的补充叶酸。
Ø普通体检：预估发生脑卒中与高血压的风险，明确是否需要临床预防。

　

耳聋基因检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、5ml全血（紫帽）；
以上二选一。

避免未使用过氨基糖甙类抗生素的儿童发生药物性耳聋；
为原因不明的感音神经性耳聋散发病人明确耳聋的原因，
指导治疗与预防。

指导用药

高血压个体化药物
治疗基因检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、7ml全血（紫帽）；
以上二选一。

帮助患者筛选疗效更好的药物，避免不良反应重的药物，

帮助医生确定治疗方案。

指导用药

高血脂用药
基因突变检

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、8ml全血（紫帽）；
以上二选一。

　

指导用药

糖尿病个体化药物
治疗基因检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、9ml全血（紫帽）；
以上二选一。

　

　

角膜营养不良基因检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、10ml全血（紫帽）；
以上二选一。

帮助确诊角膜营养不良疾病；

为近视患者能否进行激光手术的提供依据。

指导用药

华法林个体化用药
基因多态性检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、11ml全血（紫帽）；
以上二选一。

可通过基因检测帮助进行华法林初始剂量的选择以及

剂量的调整，增加抗凝效果，避免出血风险。

指导用药

氯吡格雷个体化用
药基因多态性检测

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、12ml全血（紫帽）；
以上二选一。

指导个体化调整抗血小板药物及剂量，预防心脏不良事件。

指导用药

阿司匹林

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、13ml全血（紫帽）；
以上二选一。

指导用药

指导用药

他莫昔芬

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、14ml全血（紫帽）；
以上二选一。

指导用药

指导用药

他汀类药物

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、15ml全血（紫帽）；
以上二选一。

指导用药

指导用药

硝酸甘油

荧光定量PCR
（基因分型qPCR）

1、口腔拭子；
2、16ml全血（紫帽）；
以上二选一。

指导用药

　

无创结直肠癌筛查

甲基化荧光定量PCR

1、10mL全血（游离DNA专用管）；
2、4mL血浆；
以上二选一。

无创早筛